A pochi giorni dal Natale, Daniele torna a casa tra i suoi cari con un cuore che ricomincia a battere con la forza necessaria ad un adolescente. Affetto da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), patologia neuromuscolare degenerativa, e con una cardiomiopatia dilatativa ipocinetica, Daniele è stato sottoposto lo scorso 21 novembre ad un intervento cardiochirurgico, per l’impianto di un cuore artificiale permanente di terza generazione.
La storia di Daniele, 15 anni, è quella di un intervento rivoluzionario reso possibile da un incredibile lavoro di squadra, dove medici e operatori hanno saputo coordinarsi con professionalità e, vale la pena dirlo, con cuore, per dare futuro ad un giovane uomo che ha il sogno di diventare uno chef. Una sinergia tra il Centro Clinico NeMO Napoli, di cui Daniele è paziente, e la UOSD – Unità Operativa Semplice Dipartimentale – di Assistenza Meccanica al Circolo e dei Trapianti nei pazienti adolescenti dell’Ospedale Monaldi, con l’equipe guidata da Andrea Petraio e coadiuvata da Angelo Caiazzo e da Giuseppe Ponticelli, referente degli anestesisti di percorso.
“La sinergia e il dialogo sono alla base del partenariato pubblico-privato sociale su cui si fonda il Centro Clinico NeMO – dichiara Maurizio di Mauro, direttore generale dell’Azienda Ospedaliera dei Colli – Grazie alla multidisciplinarietà e alla collaborazione tra struttura ospedaliera e centro clinico rispondiamo in modo specifico alle necessità di chi è affetto da malattie neuromuscolari e neurodegenerative”
Dallo scorso maggio, l’équipe multidisciplinare di NeMO ha preso in carico Daniele avviando trattamenti farmacologici mirati ed intensivi. Tra questi, ottenuta l’approvazione del Comitato Etico, il Centro ha potuto somministrare anche un cosiddetto farmaco off-label per età pediatrica, cioè letteralmente senza etichetta perché non registrato attualmente in Italia per i pazienti pediatrici. Questo approccio multidisciplinare ha permesso di mantenere quanto più possibile stabile il quadro clinico di Daniele e delle sue funzioni neuromuscolari e respiratorie.
“A poco più di un anno dall’avvio del Centro NeMO Napoli, l’esperienza di Daniele ci conferma che la strada intrapresa è quella giusta – prosegue Alberto Fontana, presidente dei Centri Clinici NeMO – E la capacità di continuare a lavorare insieme, ponendo la persona al centro di un progetto di cura condiviso, è più che mai determinante, anche alla luce degli sviluppi che la ricerca scientifica sta compiendo per la distrofia di Duchenne”.
All’avanzare della cardiomiopatia di Daniele, tuttavia, dopo una prima valutazione da parte dell’équipe di Giuseppe Pacileo, responsabile della UOSD Scompenso Cardiaco, è seguita una immediata concertazione con Giuseppe Limongelli, direttore del Centro Coordinamento regionale Malattie Rare della Campania e con Vincenzo Pota e Gerardo Nigro, rispettivamente direttore clinico e componente del Comitato Direttivo del Centro NeMO. L’esito ha trovato tutti gli specialisti concordi. Per aiutare il cuore gravemente malato a pompare il sangue agli organi, l’unica possibilità per Daniele diventa un delicatissimo intervento chirurgico con l’inserimento di un dispositivo di assistenza meccanica al circolo L-VAD (Ventricular Assist Device). Vista la giovane età del paziente, si decide per un device di terza generazione Heart Mate 3, un dispositivo che, a differenza di quelli tradizionali, permette maggiore affidabilità, sicurezza e garanzia di funzionamento per un tempo molto più lungo. Non solo, la tecnica di installazione ha considerato la quotidianità del ragazzo, legata al suo essere seduto su una sedia a rotelle, e per la quale è stata studiata la modalità più corretta e funzionale per evitare situazioni di difficoltà quali, per esempio, il decubito. Per Daniele, ciò significa una concreta aspettativa di futuro, con la migliore qualità di vita possibile.
“Ad oggi è possibile dare una risposta anche a quei pazienti che venivano ritenuti non candidabili a terapia di supporto meccanico – dichiara Andrea Petraio, responsabile della UOSD Assistenza Meccanica al Circolo e dei Trapianti nei pazienti adolescenti – Grazie alla sinergia tra Centro NeMO e team multidisciplinare dedicato all’assistenza meccanica al circolo nei pazienti adolescenti, sono certo che il sorriso di questo ragazzo sarà il sorriso di tanti giovani pazienti e dei loro caregivers che potranno affrontare la malattia con una speranza in più. Il mio ringraziamento va altresì a tutto il team infermieristico, fondamentale nell’assistenza di tutto il percorso”.
Le Distrofie Muscolari, infatti, sono patologie neuromuscolari e degenerative, causate dalla mutazione di diversi geni che determinano la perdita di funzionalità, riduzione o assenza delle proteine necessarie alla stabilità muscolare. La DMD è la forma più grave delle distrofie, anche se, grazie ai progressi nelle cure cardiache e respiratorie, l’aspettativa di vita sta aumentando notevolmente.
“Nei pazienti con distrofia muscolare, si assiste ad una lenta e progressiva perdita di tessuto muscolare e scheletrico, con una conseguente riduzione delle abilità motorie, respiratorie e cardiache – continua Vincenzo Pota, direttore clinico del Centro Clinico NeMO Napoli –Una delle conseguenze più importanti nella Distrofia di Duchenne, infatti, la forma più frequente tra le distrofie muscolari in età evolutiva, è il suo impatto sulle funzionalità del cuore. Ecco perché il lavoro di squadra con i colleghi dell’Ospedale Monaldi permette di porre attenzione ad ogni bisogno di cura dei nostri ragazzi”.
In Campania sono quasi 4 mila le persone che vivono con una malattia neuromuscolare, di cui circa 2mila con distrofie muscolari. Sono patologie ad alta complessità assistenziale che necessitano di modelli di presa in carico integrati, capaci di valutare tutti i bisogni clinici, funzionali e spirituali della persona. Un’attenzione essenziale che Regione Campania pone nel voler prendersi cura, oltre che curare.
Oggi Daniele, impegnato a conquistare le tappe della sua crescita, può continuare a contare su un programma mirato di presa in carico. E in questo viaggio, al suo fianco ci sono i volti dei suoi medici e degli operatori sanitari. Una équipe di professionisti altamente qualificata, donne e uomini dalla grande profondità umana, che hanno scelto di unirsi per offrire un futuro migliore a Daniele e al suo desiderio di diventare grande. Questa non è la favola di Natale, ma il segno di una speranza tangibile e che celebra il dono più prezioso: la vita.
