“Le malattie rare endocrine nella comunità europea sono al centro di questo progetto unitario centrato sui pazienti che spesso non sanno a chi rivolgersi, hanno difficoltà proprio per la rarità di alcune patologie per le quali non ci sono ancor terapie per le circa 2000 malattie rare endocrine che riguardano anche in Campania almeno millecinquecento persone. Ma molti non sanno di avere una malattia rara. Oggi la Federico II è il centro di riferimento per la Campania, tutto il meridione ed è quello più a sud in Europa quindi invitiamo chi teme di avere una malattia rara endocrina a riferirsi a noi”, ha spiegato Annamaria Colao professore di endocrinologia della Federico II e referente nazionale della rete europea che oggi ha 10 centri in italia a testimonianza del grande valore della ricerca nelle nostre università.
Il terzo incontro nazionale della rete ENDO-ERN ha visto il confronto tra i massimi esperti continentali e
l’assemblea della rete europea sulle malattie rare endocrine per fare il punto sulle terapie, sulla diffusione e sull’incidenza delle malattie rare endocrine.
“Sono 7/8000 le malattie rare che interessano tantissime persone anche in Italia dove un vero censimento non esiste ma è necessario un grande impegno comune per affrontare il problema insieme all’Europa ed è molto importante occuparsi di questa rete europea sulle malattie rare endocrine”, spiega Domenica Taruscio, Direttore scientifico del Centro malattie rare dell’Istituto superiore della sanità. In Europa sono circa venti milioni le persone che soffrono per malattie rare, probabilmente circa un milione in Italia.
“Per fare esempi concreti dell’incidenza di queste malattie, l’acromegalia, la sindrome di Cushing, il deficit di ormone della crescita, l’iperplasia surrenale congenita, le lipodistrofie, l’ipotiroidismo congenito, la sindrome di Turner, la sindrome di Prader Willi e tante altre sono malattie rate che si associano ad una serie di importanti complicanze, che includono l’ipertensione arteriosa, il diabete, la displipidemia, l’osteoporosi e la depressione, insieme con una riduzione della attività sessuale e della fertilità e pertanto necessitano di un approccio in centri altamente specializzati. E’ anche importante sottolineare la sinergia che deve essere costruita tra i medici di medicina generale e gli specialisti di malattie rare endocrine per evitare che i pazienti siano invogliati ad abbandonare la propria regione per ricevere cure appropriate”, ha concluso Annamaria Colao coordinatore nazionale adulti della sezione che, insieme a Nella Greggio dell’azienda ospedaliera di Padova, coordinatore per le malattie rare endocrinologiche pediatriche, ha rappresentato l’Italia in questa importante manifestazione che ha visto presenti, tra gli altri, Alberto Pereira (CoordinatoreENDO-ERNadultchair) – LUMC, Leiden – Olanda e Olaf Hiort (Deputy Coordinator Endo-Ern – paediatricchair) – Università di Lubecca (Lubeck) – Germania, oltre a tutti i principali studiosi italiani delle patologie rare nel campo endocrinologico.
