Un mese alla Telethon Walk of Life evento podistico aperto a tutti, frutto della collaborazione tra Napoli Running e Fondazione Telethon ETS e con il patrocinio del Comune di Napoli. L’appuntamento è di quelli da segnare sul calendario come imperdibile perché riunisce l’occasione di trascorrere una giornata all’insegna dello sport sul lungomare partenopeo e riflettere sul tema del dono della salute. Sotto i riflettori, infatti, le patologie genetiche rare che Fondazione Telethon ETS ha messo sotto la sua ala protettiva raccogliendo fondi da destinare alla loro diagnosi e cura.
MALATTIE GENETICHE RARE – Si tratta di patologie gravi, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di terapie disponibili. Non è facile quantificare le persone affette da queste malattie, sia per la difficoltà nel diagnosticarle ma anche perché la definizione non è la stessa nel mondo. In Europa una malattia è definita rara quando colpisce meno di 50 persone su 100.000, pertanto si stima che nel mondo tra il 3,5 e il 5,9% della popolazione ne sia affetto.
MALATTIE SENZA DIAGNOSI (UDP) – Nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi nell’analisi del DNA, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute che restano non diagnosticabili. Per le famiglie con bambini affetti da queste malattie, la sfida è ancora più drammatica: l’assenza di una diagnosi implica non soltanto un profondo stress emotivo, ma anche una grande incertezza su come e quanto velocemente la malattia evolverà. Inoltre, la malattia sconosciuta non può essere compresa, né si può sperare in eventuali trattamenti farmacologici o sperimentali in corso di sviluppo. Per questo, Fondazione Telethon ha avviato, nel 2016, il programma Malattie Senza Diagnosi (UDP), finalizzato all’identificazione della diagnosi in pazienti, prevalentemente in età infantile, con malattie di origine genetica non ancora diagnosticate.
L’ISTITUTO TELETHON DI GENETICA E MEDICINA (TIGEM) – Il TIGEM è il primo istituto creato da Fondazione Telethon nel 1994 e ha come missione lo studio dei meccanismi delle malattie genetiche rare per mettere a punto terapie innovative. Il lavoro del Tigem deriva da 27 gruppi di ricerca che ricevono un finanziamento annuale da Fondazione Telethon, concesso sulla base di una rigorosa valutazione periodica effettuata ogni cinque anni dalla Commissione medico-scientifica. Tra le altre attività, il TIGEM gestisce anche l’attività di ricerca per le malattie senza diagnosi e coordina una rete di 19 centri clinici di riferimento per la genetica medica distribuiti in tutta Italia.
11^ WALK OF LIFE NAPOLI – Partenza dalla Rotonda Diaz alle ore 9.00 di domenica 21 aprile 2024 per completare la distanza competitiva di 9.9 km Fidal o non competitiva di 3 km o 9.9 km, dedicata alle famiglie e a tutti quei bambini che ogni giorno affrontano una patologia rara. Il ricavato dell’evento sosterrà i progetti di ricerca scientifica di Fondazione Telethon ETS.
ISCRIZIONI – Le iscrizioni sono aperte online da venerdì 8 marzo fino alle 23:59 del 18 Aprile 2024, salvo raggiungimento anticipato del numero massimo, CLICCA QUI. La quota di iscrizione è di 15.00 € per la gara competitiva e 10.00 € per la non competitiva. Con l’iscrizione, gli atleti hanno diritto al pacco gara comprensivo di gadget e T-shirt running. Info: walkoflife@telethon.it
